segunda-feira, 13 de janeiro de 2014

GENÉTICA E TRATAMENTO COMO CAUSA ISOLADA DO GH HORMÔNIO DE CRESCIMENTO OU SOMATOTROFINA EM CRIANÇAS, INFANTO-JUVENIL, ADOLESCENTES E ADULTOS TODOS COM DEFICIÊNCIA; ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA-FISIOLOGIA; DR. JOÃO SANTOS CAIO JR ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.

A deficiência isolada do GH-HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, é a deficiência do hormônio hipofisário (hormônio de crescimento produzido pela glândula hipófise(também denominada de glândula pituitária) localizada no sistema nervoso central) causas mais comum, e pode resultar de situações congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos não é de fácil identificação assim como causa provável (etiologia). São conhecidos genes envolvidos na causa (etiologia) genética da deficiência isolada do GH-hormônio de crescimento, em crianças, infanto-juvenil, adolescentes e adultos, incluem os que codificam o hormônio do crescimento (GH1), o aumento dos receptores do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRHR) e (SOX3) fatores de transcrição ou de comando. No entanto, mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, independente da fase em que esteja enquadrado, isto é, crianças, infanto-juvenil, adolescentes e adultas o que sugere que outros fatores ainda estão em avaliação para melhor identificação, que são os outros fatores genéticos que estão envolvidos. Entre os fatores conhecidos, mutações em um par de genes, sendo um dominante e outro não dominante no GH-hormônio de crescimento (heterozigoto no GH1) permanecem como a causa mais frequente de deficiência isolada do GH-hormônio de crescimento. As implicações clínicas das mutações genéticas do GH-hormônio de crescimento em pacientes com deficiência ou não do GH-hormônio de crescimento, devido à importância desta substância em absolutamente todas as células do nosso corpo, pois é o único hormônio que possui carga genética em todas as células em quantidades exatas e receptores específicos, qualquer alteração por mais sensível que seja, compromete sua fisiologia individual específica. 
Conforme os prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia de 2013, que abriu uma imensa janela para a distribuição e logística das vesículas intra e extracelular, confirmando o "time" exato e a quantidade precisa da distribuição das substâncias executoras de funções específicas para cada célula, um mecanismo fantástico. A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, como indivíduos com (heterozigoto GH1) mutações no fenótipo variam e podem, em alguns casos, desenvolver deficiências adicionais do GH-hormônio de crescimento. Ao Longo da Vida o acompanhamento desses pacientes é, portanto, recomendado. Novos estudos envolvendo a etiologia genética da deficiência isolada do GH-hormônio de crescimento vão ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica (farmacogenômica é o ramo da farmacologia que trata da influência da variação genética na resposta de fármacos em pacientes, correlacionando a expressão do gene ou polimorfismos de nucleotídeo único com a eficácia e/ou toxicidade de uma substância) poderão aperfeiçoar o tratamento da deficiência isolada do GH-hormônio do crescimento e outras condições associadas com baixa estatura, para os quais o GH-hormônio de crescimento humano DNA-recombinante HGH é uma terapia licenciada, segura e sem efeitos deletérios que comprometa o usuário conforme milhares de utilização e pesquisas científicas absolutamente sérias.


Dr. João Santos Caio Jr 

Endocrinologista - Neuroendocrinologia 
CRM:20611 

Dra Henriqueta V. Caio.
Endocrinologia - Medicina Interna 
CRM:28930


Como Saber Mais:
1.Quais as consequências que a falta de hormônio faz em nosso corpo...
http://clinicavanderhaagen.com.br

2. Quando devo começar a me preocupar com a reposição hormonal? Será que é quando começa a aparecer os sintomas? Conheça um pouco mais sobre isso... 

http://drcaiojr.site.med.br/index.asp?PageName=crescimento

3. Avanços na farmacogenômica poderá otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento Gh e outras condições associadas com baixa estatura, para os quais o hormônio do crescimento humano recombinante HGH é uma terapia licenciada... http://dracaio.site.med.br/index.asp?PageName=crescimento

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Prof. Dr. João Santos Caio Jr, endocrinologista, neuroendocrinologista, Dra Henriqueta Verlangieri Caio, endocrinologista, medicina interna-Van Der Häägen Brazil – São Paulo –Brasil. By Linda Wilson NEW YORK (Reuters Health) Aug 06 Report in the August Obstetrics & Gynecology ; Co-author Dr. Brian Casey at the University of Texas Southwestern Medical Center and colleagues American College of Obstetricians and Gynecologists.


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